第19届全国临床肿瘤学大会暨2016年CSCO学术年会于9月21～25日在厦门召开。作为国内首家将ctDNA甲基化测序用于临床辅助诊断和用药治疗的企业，基准医疗首次在国内重磅亮相CSCO年会，并在9月22日「ctDNA甲基化测序助力肿瘤诊断与治疗」卫星会上，分享研究结果和产品发布
。

本次会议邀请了基准医疗CEO范建兵博士、美国科学院CharlesCantor教授、北京协和医院基本外科的吴斌教授以及华中科技大学医学院李乐群教授多位专家，共同探讨了ctDNA甲基化测序技术的现状以及未来发展方向，引起业内广泛关注。

基准医疗CEO范建兵博士

范建兵博士
，师从人类基因组计划创始人之一的CharlesCantor教授，前illumina资深技术总监，结合前沿技术和临床需求，解决临床「痛点」。

范博士在报告中指出，液体活检应用于临床，既是机遇又是挑战。由于ctDNA碎片浓度低且变化幅度大，多是小片段的单链，这对检测技术的要求非常高。

目前，多数研究集中于ctDNA体细胞突变指导用药，而ctDNA甲基化测序用于良恶性鑑别诊断和复发监测评估可解决临床刚需，是非常有前景的临床应用方向。

基准医疗与illumina战略合作，借助于TCGA平台，研发出Viola®体细胞突变技术和IRIS®甲基化检测技术，DNA最低起始量分别为1ng和3ng，文库转化效率高达70%~80%。ctDNA甲基化测序可有效鑑别肺部结节良恶性，以及评估肠癌根治术后复发风险，为患者选择最合适的治疗方式。

范博士强调:「基准医疗致力于肿瘤诊疗全程管理基因检测方案，开展肿瘤早期诊断产品的开发，为肿瘤医生提供国际领先的精准检测服务，以便于为患者制定合理有效的治疗决策」。

美国科学院CharlesCantor教授

液体活检是一种快速简便的血液检测方法，是实现精准医疗重要途径之一。其可用于胎儿状态、癌症、移植排斥反应
，以及可能的其他指征的非侵入性诊断，还可对疾病进展、复发进行重复性检测，检测异质性且微小残留病灶时敏感性更高。此外可选择血、尿、唾液、粪便以及其他宏基因组样本。

Cantor教授强调：「我们都应为改进医疗手段而努力，在降低患病风险、健康生活方式、疾病早诊早筛等方面进行更多的研究和探索。」

北京协和医院吴斌教授

在精准医疗时代下，结直肠癌治疗由传统外科手术和药物治疗逐步转化为「结直肠癌诊疗全程化管理」方向。ctDNA体细胞突变检测可帮助患者选择合适的药物治疗，且ctDNA甲基化测序作为新型的应用方向，可评估早期结直肠癌患病风险，根治术后微小残留灶残存情况，监测标准药物治疗后复发可能性，正逐步被人们所重视。

吴教授表示：「作为临床医生，我们希望有越来越多的医生或者研究单位能参与到ctDNA测序的新型临床应用，让真正的基因检测技术惠及患者。」

华中科技大学医学院李乐群教授

对于肺癌，只有早发现早治疗，才可降低发生率和死亡率。李教授表示，早期诊断将是肺癌转变为慢性病最重要的研究方向。

会上，李教授分享了自己与精准医疗合作的成果
，ⅠA和ⅠB期肺癌患者可进行血液ctDNA甲基化，筛选良恶性结节，建立疾病分类的模型。通过模型计算，IB期患者判断为腺癌，与病理诊断结果一致。但ctDNA由于其特殊性，目前多数用于体细胞突变指导靶向用药，且ctDNA甲基化也为临床诊疗提供了一个研究方向。

背景：

基准医疗核心团队来自美国顶级测序平台生产商Illumina公司和美国哈佛医学院、史丹福大学等知名机构和大学的资深科学家，拥有20余年资深业界经验。拥有三大核心技术优势：靶向亚硫酸氢盐测序技术专利:IRIS®

和Monarch®，可针对早期患者的超高检出率为实现癌症早期筛查与术后复发风险评估提供了技术保证；独有的panel既可覆盖全癌种，又可检测癌种特异的甲基化标记物；诊断产品可用于筛查、辅助诊断、复发监测、疗效评估等癌症诊治的全程，为临床提供系列解决方案。

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编辑：《医师报》宋攀

排版：《医师报》任艺

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